本报讯 记者李嘉报道：为了解自身致病基因携带状况，预警后代患病风险，保障优生优育，市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科主任叶青建议，孕前、孕早期进行单基因遗传病扩展性携带者筛查。

  单基因遗传病，顾名思义就是单个基因的异常引起的遗传性疾病。单基因遗传病通常分为显性遗传和隐性遗传。显性遗传病往往代代相传容易发现。而隐性遗传的遗传特点是：夫妻两人看似健康，如果二人非常巧合地携带一个相同的致病基因，就有可能生育患病的宝宝。

  叶青表示，虽然夫妻自身不是患者，但对于生育下一代来说，会分娩出生缺陷儿，因为没有患病表型，往往容易被忽视。因此，不一定家族有人患病才是遗传病，80%以上的遗传病没有家族史，每个家庭都有出生罕见病婴儿的风险。

  如何降低生育单基因遗传病的风险呢？叶青介绍，单基因遗传病扩展性携带者筛查，是指通过检测育龄夫妻隐性单基因遗传病致病变异的携带情况，评估夫妻双人的生育风险。我们可以通过单基因遗传病扩展性携带者筛查来降低生育风险。

  推荐孕前或孕早期开展携带者筛查，让高风险夫妇能选择最佳的生育方式及妊娠管理模式，降低生育隐性单基因病受累患儿的风险。

  适用人群：表型正常，无遗传病家族史的育龄夫妻；准备通过辅助生殖技术生育健康宝宝的夫妻；血缘相近的夫妻。

  温馨提示：已知有遗传病家族史、有遗传病患儿生育史或高度怀疑为遗传病患者的人群，应进行家族史或自身病因排查，携带者筛查不应作为首选检测。