忧心:出生缺陷已成为儿童致病、致残、死亡的重要原因

据介绍，出生缺陷通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、聋和智力障碍等，种类繁多且复杂，有上万种之多。在我国，出生缺陷目前已成为儿童致病、致残，甚至死亡的重要原因。全国妇幼卫生监测办公室主任、中国出生缺陷监测中心主任朱军介绍,每年临床明显可见的出生缺陷约25万例。中国出生缺陷发生率与世界中等收入国家的平均水平接近。

挑战:缺乏有效的出生缺陷筛查、诊断和防治技术

随着医疗技术的发展和卫生保健水平的提高，产前诊断和筛查水平不断提高，新生儿疾病筛查覆盖面不断扩大，监测水平不断提高，出生缺陷的医疗救治和医疗保障能力不断加强，部分对干预措施敏感的出生缺陷发生率逐步下降。国家卫计委妇幼健康服务司司长张世琨举例说，2011年全国神经管缺陷发生率较2000年下降了62.3%，其中农村下降幅度达到72.7%。

但是，张世琨也表示，我国出生缺陷工作仍面临诸多挑战——缺乏有效的出生缺陷筛查、诊断和防治技术；部分地区出生缺陷综合预防能力严重不足；专业人才队伍建设亟待加强。

预防:婚前、孕期保健是关键

对于出生缺陷预防，我国采用的是三级干预措施。据朱军介绍，一级预防即做好婚前、孕期保健,包括参加婚前医学检查、优生优育指导、孕前检查、增补叶酸等；二级预防即早诊断、早防治,减少出生缺陷和残疾儿的出生；三级预防即新生儿早期筛查、及时干预、减少痛苦，包括系统新生儿体检、新生儿遗传病筛查、新生儿听力筛查和诊断等。

北京儿童医院耳鼻喉头颈外科副主任、主任医师张杰说，其在临床中就曾发现过这样的案例——虽然夫妻双方听力都正常，却生下了聋儿。“其实这和夫妻俩都是隐性耳聋基因携带者有很大关系。如果二人通过孕前检查，发现耳聋基因，就可以早期干预，避免生下聋儿。”同时，朱军表示，影响出生缺陷的环境和社会因素增多，育龄妇女环境有害物质暴露增加；高龄产妇比例逐年上升；艾滋病和梅毒等感染性疾病依然严重威胁着妊娠安全。

（据光明网）