3  月 15 日，58  岁的周先生在武汉艾格眼科湖北总院接受左眼白内障手术后，视力得到有效改善。这位与眼疾抗争四十余年的患者，在辗转多地求医后，将后续诊疗希望寄托于基因检测与遗传性眼病精准治疗，也让视网膜色素变性这一致盲性遗传病，以及基因检测在眼科诊疗中的关键价值，再次走进公众视野。

四十载眼疾抗争：从夜盲到近乎失明的艰难历程

周先生的眼疾始于 13 岁，当时他出现夜盲症状，光线昏暗处视物模糊。受限于早年医疗条件，多次检查始终未能明确病因，只能默默承受黑暗带来的生活不便。 20 年前，他被确诊为视网膜色素变性，开启漫长的保守药物治疗之路。

病情持续进展，12   年前周先生又并发白内障，在河南接受右眼白内障手术后，因视网膜色素变性的眼底病变影响，视力并未得到明显提升。近一年来，他双眼视力急剧下降，左眼白内障加重至瞳孔完全变白，仅存光感，日常生活陷入极大困境。在朋友陪同下，他从武汉市新洲辗转两小时，专程前往武汉艾格眼科湖北总院求诊。该院蔡小军教授为其实施左眼白内障手术，术后视力逐步改善。

孤身一人的周先生，5 岁丧母、25 岁丧父，年轻时曾走南闯北打工谋生。但随着视力衰退，他被迫困于家中，日常只能摸索做饭，出门必须有人陪同；夜盲、畏光等症状让他外出时需时刻佩戴帽子与墨镜，生活的不便与煎熬，成为他四十余年的常态。

基因检测：破解遗传性眼病的关键钥匙

病房里，周先生感慨：“视网膜色素变性是基因病，早期易被误诊，如果能早做基因检测，或许能更早明确病因、延缓病情。” 他的期盼，道出了基因检测在遗传性眼病诊疗中的核心意义。

视网膜色素变性是一类严重的遗传性致盲眼病，早期以夜盲为主要表现，后期逐渐出现视力下降、视野缩小，还易并发白内障、青光眼、黄斑水肿等严重眼病，严重影响患者生活质量。而基因检测能精准定位致病基因，为疾病早期诊断、预后评估提供关键依据，也为后续精准治疗奠定基础。医生可结合检测结果，为患者制定个性化诊疗方案，提升治疗效果；同时，还能为有家族遗传史的人群提供遗传咨询，阻断疾病代际传递，从源头减少遗传性眼病发生。

医生提醒：不明原因眼疾，尽早做基因检测

蔡小军院长提醒，对于不明原因的夜盲、视力下降、视野缺损等症状，应尽早到专业眼科机构进行全面检查，并及时开展基因检测，做到早诊断、早干预、早治疗，最大程度守护视功能，避免陷入失明困境。

武汉艾格眼科湖北总院作为华中地区专业眼科机构，已将基因检测纳入遗传性眼病常规诊疗体系，依托前沿技术与专家团队，为视网膜色素变性等遗传性眼病患者提供精准诊断、个性化治疗及长期随访服务，助力患者重获光明希望。（通讯员：张露）