今年9月12日是“中国预防出生缺陷日”，活动主题是“关注孕期营养，孕育健康未来”，倡导孕期了解掌握营养健康以及出生缺陷的防治知识，科学孕育健康新生命。

  不少夫妻认为只要双方健康、没有家族史，孩子就不会有出生缺陷；还有部分人认为，婚前检查以及孕前检查只是形式主义，没有必要。

  妇产科专家表示，上述认知是不正确的。婴儿出生缺陷是指在宫内已经发生的结构异常，或者是有一些功能以及代谢方面的问题。常见的出生缺陷有先天性心脏病、神经管缺陷，还有唇腭裂、四肢短缩等结构问题；也有因染色体导致的唐氏综合症等一系列问题。

  上述这些问题发生的原因是多方面的，有遗传因素，还有污染、辐射等环境因素，也有一些是夫妻双方的原因，比如酗酒或吸烟，都会导致胎儿出生缺陷，也有一些出生缺陷原因不明。所以，即使夫妻双方看上去身体健康，也没有遗传病的家族史，孩子也有可能会发生出生缺陷。

  夫妻双方的身体健康状况以及营养状况，对胎儿宫内的健康发育也起到很重要的作用。

  就女性来说，缺乏叶酸会导致结构畸形，尤其是神经管结构缺陷。母亲如果感染风疹、寨卡等病毒，胎儿在发育早期也有这些感染，会增加出生缺陷的风险。母亲如果怀孕前有严重的糖尿病、甲状腺疾病，没有控制好就怀孕了，也会增加出生缺陷的发生。对于父方来说，如果患有生殖道感染、肥胖、糖尿病，也会影响受孕能力，甚至增加出生缺陷的风险。所以，夫妻双方孕前检查十分必要。

  通过这些婚前或者孕前检查，可以详细了解家族疾病状况。同时，了解夫妻双方的健康状况，给予健康生活方式指导。如果存在肥胖情况，建议将体重控制到健康范围再怀孕，这对于减少出生缺陷，保证胎儿宫内的发育都十分重要。

  另外，如果夫妻双方任何一方患有疾病，比如糖尿病等，建议把疾病控制好再怀孕，这样也有利于减少出生缺陷的发生风险，保证健康妊娠。

  还可以通过一些检查，排查有没有感染性疾病，检查血糖、肝功、肾功等。通过这些婚前以及孕前的检查，可以发现夫妻双方的一些疾病，给予及时纠正。

  虽然目前的技术手段还不能预防所有出生缺陷的发生，但是通过孕前咨询或者婚前检查，可以帮助夫妻双方对已经患有的一些疾病进行及时诊治。对于心理问题也可以给予疏导，降低出生缺陷发生的风险。

  那么，在孕产期保健中发现出生缺陷应该怎么办呢？

  专家表示，目前出生缺陷筛查，主要是在孕期和出生后。孕期主要是针对染色体疾病和严重的结构畸形，比如21-三体，就是唐氏综合征，还有单心室以及神经管畸形、肢体短缩等。如果筛查出这些异常的话，要转诊到有资质的产前诊断中心，根据专业医生的建议进行后续的干预治疗。

  还有一些出生缺陷结构异常比较轻微，如患有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等遗传代谢病，以及先天性听力障碍等功能缺陷，需要在出生后才能筛查出来。如果通过出生后的筛查发现上述问题，需要及时通过专科医师进行诊断和治疗。

  通过出生后及时筛查，有些出生缺陷在专业机构诊断和治疗下可以取得很好的治疗效果，一般有以下几种情况：

  一是出生后可以通过手术治疗的疾病，如房间隔缺损、室间隔缺损、法洛氏四联症等先天性心脏病、唇裂、消化道闭锁等结构的畸形，出生后可以进行手术治疗。

  二是部分先天性代谢病患儿，如苯丙酮尿症、甲减患儿，通过给予长期的药物或者特殊的食物，可以及时纠正患儿智力和体能发育的异常，预防矮小和智力低下的发生。

  三是需要进行矫正的疾病，如轻型的听力障碍及时矫正，患儿可以进入普通学校正常学习。对于重型听力障碍，通过矫正可以减轻，达到聋而不哑。

  所以，出生缺陷疾病通过有效防治，可以最大限度降低影响儿童健康的风险。