重视唐氏筛查 孕育健康宝宝
本报记者 李嘉

  每年的3月21日是“世界唐氏综合征日”,今年的主题是“改善我们的支持系统”。本期记者带大家了解什么是唐氏综合征,唐氏综合征有哪些高危因素,如何预防唐氏综合征。

  1 唐氏综合征——不可逆的生命密码

  唐氏综合征是新生儿中最常见的染色体疾病,主要致病原因在于多了一条21号染色体,从而引起一系列外观、智力及健康问题,又称为21三体综合征。

  唐氏综合征的表型多种多样,严重程度也因人而异。常见的表现为特殊面貌(如内眦赘皮、伸舌貌、扁平脸、短鼻等)、神经系统异常(如生长迟缓和智力障碍)及多发畸形(如先天性心脏病、消化系统畸形等)。

  正常人体细胞有23对(46条)染色体,唐氏综合征是由于父亲或母亲的生殖细胞在减数分裂形成配子时,或受精卵在有丝分裂时,21号染色体发生不分离,使胎儿的细胞全部或部分多了一条21号染色体。根据不同的原因可以分为三类:

  标准型(47,XX/XY,+21):父母配子形成时“分装错误”,约占患病人群的95%。

  嵌合型(46,XX(XY)/47,XX(XY),+21):生命初期“细胞分离错误”,导致部分细胞为正常细胞,部分细胞为21三体,形成嵌合型21三体,约占患病人群的2%-4%。嵌合型的唐氏综合征临床表现与体内21三体细胞的比例及嵌合的部位有关,异常细胞比例越高,临床表现越严重。

  易位型(46,XX(XY),der(14;21)(q10;q10)):21号染色体“位置乱跑”,约占患病人群的3%-4%。

  2 唐氏综合征的高危因素

  环境因素:备孕或者孕期接触有毒有害物质、辐射、病毒感染等因素均可以增加染色体分离错误概率。

  母亲高龄:卵子减数分裂错误风险随年龄增长而升高(35岁后风险明显增加)。特别提醒:35岁以上准妈妈需格外重视产检。

  遗传因素:易位型21三体中,约有1/3是来源于家族遗传。另外,有的家族可能容易出现染色体不分离的倾向,原因也与多种因素有关。

  3 早筛查 早发现 早干预

  唐氏综合征作为最常见的染色体异常疾病,无法治愈,重在预防。

  孕前准备

  孕前3-6个月进行优生检查,补充叶酸。高龄孕妇(≥35岁)、有家族史、孕育史或接触致畸物质的人群需进行遗传咨询。

  产前筛查

  血清学筛查:包括孕早期(孕9-13+6周)和孕中期(孕15-20+6周)血清学筛查,抽取妈妈的血液结合孕妇信息可以通过软件计算唐氏综合征风险值。优点:方便、经济、易于普及。缺点:准确性较低。

  无创DNA检测:在孕12-22+6周中,通过对孕妈妈外周血中胎儿游离DNA片段进行测序和生物学分析,得出胎儿罹患21三体的可能性。优点:准确性高,尤其对唐氏综合征的检出率可达99%,是目前应用广泛的产前筛查方法。

  NT检查(胎儿颈后透明层厚度):孕11-13周进行的NT检查也可提示染色体异常风险。NT增厚,且数值越大,胎儿染色体异常可能性越高。当和孕早期的血清学筛查联合应用,对唐氏综合征有较高检出率。

  此外,在孕前可以进行夫妻双方染色体检查,排除罗伯逊易位引起的易位型21三体风险。

  产前诊断

  不管选择哪种产前筛查方法,高风险只是提示胎儿罹患唐氏综合征的概率高,需要进一步产前诊断才能确诊。目前最常用的产前诊断技术是羊膜腔穿刺术(孕18-23周),超声引导下进行羊水穿刺,抽取羊水进行核型分析和染色体微阵列分析等,评估是否有唐氏综合征及其他染色体异常。

  出生后诊断

  当出生后的新生儿出现疑似唐氏综合征的症状时,可以抽取血液进行外周血染色体检查。对于已经出生的唐宝宝,可以通过早期干预和特殊的教育服务帮助他们在儿童和青少年期间开发潜力,提高生活质量,过上充实的生活。