每年2月的最后一天是国际罕见病日，今年2月28日是第18个国际罕见病日，主题为“不止罕见”。

  罕见病，又称为孤儿病，是指在人群中发病率极低的疾病。罕见病在人群中的患病率约为3.5%-5.9%，我国现有各类罕见病患者近2000万人。罕见病是人类疾病的缩影，随着人类对疾病研究的深入，越来越多的罕见病被发现和认识。2018至2021年，我国先后发布了两批罕见病目录，第一批罕见病目录包含了121个疾病，第二批罕见病目录新增了86种罕见病，我国罕见病目录疾病总数达到207种。

  1 罕见病病因

  约80％的罕见病是由于遗传缺陷引起的，其他原因有：感染、过敏性反应、免疫异常等。

  约50％的罕见病在出生时或者儿童期即可发病；约30％于5岁前死亡；常累及人体多器官、多系统，呈慢性、进行性发展，多为终身疾患，严重者可危及生命。

  2 常见的罕见病

  “不食人间烟火的天使”“月亮的孩子”“瓷娃娃”“牵线木偶人”这些看似“动听”的名字背后，却是一个个“生命杀手”——罕见病。

  不食人间烟火的天使（苯丙酮尿症）：由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的一种较为常见的常染色体隐性遗传性疾病。患儿一生都不能正常饮食，终身需要控制蛋白的摄入。

  渐冻人症（肌萎缩侧索硬化症）：一种进行性神经系统变性疾病。患者常常会逐渐出现肌无力，肌萎缩，最终出现瘫痪，整个人的身体像被逐渐冻住一样，所以被称为渐冻人症。

  月亮的孩子（白化病）：是遗传性黑色素合成障碍引起的色素减少性疾病。患者皮肤、头发等其他体毛呈白色或黄白色。因为这种患者比较畏光，而在夜间活动时会感觉舒适，由此得名“月亮的孩子”。

  瓷娃娃症（成骨不全症）：患者易发生骨折，即使是轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，是一种罕见遗传性骨疾病。

  爱丽丝梦游仙境症（视微症）：患者看物体时往往呈现不真实的大小和深度。该病可发生在任何年龄段，但多发于儿童时期。患者会出现偏头痛或经常性失眠的症状。

  狼人症（先天性全身多毛症）：是一种极其罕见的基因紊乱疾病。该病患者常表现为体毛过盛，体型巨大、肤色暗淡、脸上覆盖多毛的斑纹，但生活和正常人是一样的。

  牵线木偶人（多发性硬化症）：是中枢神经系统的一种渐进性的退化症，表现为肢体麻木无力、平衡失调和视觉异常等，可反复发病。

  吸血鬼症（卟啉症）：一种以亚铁血红蛋白合成障碍为主要特征的遗传性疾病。病人通常会出现害怕阳光的情况，皮肤暴露在阳光下会出现过敏、起水疱的情况，从而感到疼痛和灼热。

  3 罕见病的预防

  虽然单个罕见病的发病率低，但是种类多，目前已超过7000种，罕见病多为慢性、严重性疾病，常常危及生命。面对罕见病，我们应该积极落实好出生缺陷三级预防政策。

  一级预防：婚前孕前预防。通过遗传学咨询和筛查，可以了解夫妻双方是否携带相同的缺陷基因，从而评估子女罹患罕见病的风险。

  二级预防：孕期的产前筛查与产前诊断。主要通过产前筛查和产前诊断在孕期发现罕见病，主要针对高危人群的预防，即夫妻之前生育过患有罕见病的儿童，或者家族成员中有患罕见病，通过产前诊断判断胎儿是否患病，预防罕见病患儿出生。

  三级预防：新生儿进行筛查。通过对新生儿遗传代谢病筛查，在孩子发病之前做到早期诊断和早期治疗，加强终生随访管理、药物控制。比如某些罕见病在发病之前药物控制效果非常好，那么孩子很可能像普通人一样健康成长。